據(jù)媒體報(bào)道，日前，由東莞市婦幼保健院嚴(yán)提珍教授、深圳市羅湖區(qū)人民醫(yī)院劉彥慧教授團(tuán)隊(duì)牽頭，深交所上市公司貝瑞基因（股票代碼：000710）提供技術(shù)支持，在東莞市人群地中海貧血（以下簡稱“地貧”）的基因突變圖譜調(diào)查中取得新研究成果，精確推導(dǎo)出東莞市人群α-地貧攜帶率為5.62%；β-地貧攜帶率為3.85%；α復(fù)合β地貧基因突變攜帶率為0.93%。相關(guān)研究論文已在檢驗(yàn)領(lǐng)域標(biāo)桿雜志《Clinica Chimica Acta》（IF=5.0）上發(fā)表。

據(jù)了解，地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，目前尚無有效治療中間型或重型地貧的方法，植入前胚胎遺傳學(xué)檢測、產(chǎn)前篩查與診斷成為預(yù)防此類出生缺陷的主要有效手段。

公開資料顯示，目前傳統(tǒng)的地貧攜帶者篩查策略流程存在漏診、誤診等缺陷。其中，血液學(xué)表型分析技術(shù)，檢測α/β地貧基因突變所引起的個(gè)體血液學(xué)指標(biāo)的表型改變步驟中存在篩查漏診的可能性。并且，在陽性個(gè)體作為疑似病例進(jìn)一步進(jìn)行基因檢測確診的過程中，由于地貧基因的高度同源性及變異的復(fù)雜多樣性，傳統(tǒng)PCR方法和短讀長的二代測序（NGS）可能導(dǎo)致結(jié)構(gòu)變異基因型判讀失誤，此步驟也存在篩查漏診或誤診的可能性。近年來，三代測序分子診斷技術(shù)在地貧領(lǐng)域已成熟應(yīng)用于臨床，在地貧篩查和診斷方面也顯現(xiàn)出巨大的優(yōu)勢(shì)和潛力。

廣東東莞作為地貧高發(fā)地區(qū)，此前缺乏大規(guī)模人群系統(tǒng)研究，缺乏整合罕見地貧基因變異、HBA和HBB基因簇和調(diào)控區(qū)域的全面數(shù)據(jù)庫。本次研究首次使用貝瑞基因提供的第三代測序地貧基因檢測方法，調(diào)查東莞市地貧的患病率和基因突變圖譜，為構(gòu)建廣東省東莞市全面地貧數(shù)據(jù)庫提供良好的基礎(chǔ)，也為東莞市地貧精準(zhǔn)防控政策制定提供了全面數(shù)據(jù)支撐。“這進(jìn)一步論證了第三代地貧技術(shù)可同時(shí)有效提升血液學(xué)檢測和傳統(tǒng)基因檢測的效能，‘篩-診’一體，一次性提供臨床遺傳咨詢依據(jù)。”嚴(yán)提珍團(tuán)隊(duì)在研究中表示。

公開信息顯示，貝瑞基因是國內(nèi)最早把高通量測序引入臨床、并成功打造第一款爆品即無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測（NIPT）的公司。十余年來，NIPT取得了巨大的成功，并開創(chuàng)了二代測序（NGS）應(yīng)用于臨床的先河。結(jié)合第三代基因測序的技術(shù)特點(diǎn)，貝瑞基因把第一款三代測序臨床轉(zhuǎn)化產(chǎn)品，聚焦在地中海貧血上。

地貧是世界最常見的遺傳病之一，全世界至少有3.45億人攜帶地貧的致病基因。在我國廣東、廣西、海南等南方省份，地貧基因的攜帶率甚至超過10%。一旦罹患地貧，特別是中重型地貧，需要依賴終生輸血，嚴(yán)重影響患者生存質(zhì)量。盡管有少數(shù)創(chuàng)新藥企已經(jīng)開始利用基因治療的手段開展地貧的治療研究，但整體上仍處于非常早期的臨床試驗(yàn)階段。同時(shí)，地貧基因變異類型極多，根據(jù)人類珠蛋白在線數(shù)據(jù)庫數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，全世界已報(bào)道的地貧缺失和突變類型超過700種，這也給疾病的診斷帶來很多挑戰(zhàn)。確診困難、無藥可治、天價(jià)藥，這正是遺傳病患者經(jīng)常面臨的窘境。

對(duì)于本次研究的意義，貝瑞基因在其官方公眾號(hào)表示，該項(xiàng)目是國內(nèi)首次基于三代測序新技術(shù)體系對(duì)地區(qū)性地貧傳統(tǒng)防控流程效果進(jìn)行跟蹤評(píng)價(jià)，全面準(zhǔn)確地呈現(xiàn)了廣東省東莞市的地貧攜帶率，為南方地貧高發(fā)地區(qū)的精準(zhǔn)防控策略制定及實(shí)施提供了有力的依據(jù)，并探索建立了技術(shù)水平高（高精度三代測序）、防控效果好（一步到位臨床策略）、費(fèi)效比更優(yōu)的高質(zhì)量發(fā)展地貧防控模式。