高個(gè)子是很多的人夢(mèng)想，

但對(duì)一種人來說，

過度的生長(zhǎng)成了他們的痛苦。

由于生長(zhǎng)激素的過度分泌，

他們常常表現(xiàn)為身材高大，手足肥大，

皮膚粗厚。

同時(shí)，還會(huì)伴隨內(nèi)臟增大、骨關(guān)節(jié)病變，

以及睡眠呼吸暫停綜合征等疾病的發(fā)生。

這群人就是“肢端肥大癥患者”。

肢端肥大癥，

一種罕見的內(nèi)分泌疾病。

每年11月1日，

是全球肢端肥大癥關(guān)愛日。

今天，帶大家來認(rèn)識(shí)這種罕見疾病。

認(rèn)識(shí)肢端肥大癥：

每年11月1日，是全球肢端肥大癥關(guān)愛日（World Acromegaly Awareness Day），旨在提高對(duì)肢端肥大癥患者的關(guān)愛，幫助患有這種罕見內(nèi)分泌疾病的人得到及時(shí)的診斷和有效治療。

肢端肥大癥是一種罕見且診斷不足的疾病，在95%以上的病例中，由生長(zhǎng)激素(GH)分泌的垂體腺瘤引起。生長(zhǎng)激素的過度分泌導(dǎo)致胰島素樣生長(zhǎng)因子1 (IGF-1)的過度分泌，從而導(dǎo)致多系統(tǒng)疾病，其特征為軀體過度生長(zhǎng)、多種共病、身體畸形和死亡率增加。

復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)外科趙曜教授介紹，肢端肥大癥是一種起病隱匿的慢性進(jìn)展性內(nèi)分泌疾病，其主要病因是垂體腺瘤產(chǎn)生過量的生長(zhǎng)激素（GH）。患者發(fā)生糖尿病、高血壓、心腦血管疾病、呼吸系統(tǒng)疾病以及惡性腫瘤等并發(fā)癥的幾率增大，對(duì)患者的生命健康產(chǎn)生嚴(yán)重威脅。因此，應(yīng)該對(duì)肢端肥大癥患者進(jìn)行及早診斷和有效治療。在全球肢端肥大癥關(guān)愛日之際，趙教授也呼吁全社會(huì)能關(guān)注肢端肥大癥患者群體，讓該患者群體獲得更好的醫(yī)療診治。

肢端肥大癥發(fā)病率

國(guó)內(nèi)尚無臨床流行病學(xué)數(shù)據(jù)不詳。國(guó)外報(bào)道肢端肥大癥的患病率為（2.8～13.7）/10萬，年發(fā)病率為（0.2～1.1）/10萬。

肢端肥大癥的臨床癥狀

肢端肥大癥患者由于體內(nèi)生長(zhǎng)激素的過度分泌導(dǎo)致胰島素樣生長(zhǎng)因子1 (IGF-1)的過度分泌，進(jìn)而會(huì)影響患者身體的骨骼、組織和器官過度生長(zhǎng)，造成患者外表發(fā)生不同的表征。

根據(jù)2019《中國(guó)肢端肥大癥患者調(diào)研報(bào)告》顯示，絕大部分受訪患者最初出現(xiàn)的主要癥狀有手足肥大和面容改變，有相當(dāng)一部分患者出現(xiàn)了打鼾，多汗，關(guān)節(jié)痛，齒疏,心悸，反咬合，睡眠呼吸暫停，高脂血癥，有少數(shù)患者還有房顫和巨人癥的癥狀。

此外，還出現(xiàn)了頭痛，多毛，月經(jīng)不調(diào)或閉經(jīng)，視力下降，痤瘡，腰背痛，性欲下降，視野缺損，性功能減退，泌乳等次要癥狀。

關(guān)于治療

根據(jù)2019《中國(guó)肢端肥大癥患者調(diào)研報(bào)告》顯示，國(guó)內(nèi)80%以上的肢端肥大癥患者都曾被誤診過，這提示我們及時(shí)、準(zhǔn)確的診斷對(duì)于患者的對(duì)癥治療非常重要。

目前針對(duì)肢端肥大癥患者的治療，臨床主要通過手術(shù)、放療和藥物進(jìn)行治療。具體方案，需要通過臨床多學(xué)科評(píng)估，及結(jié)合患者自身具體情況來制定個(gè)體化治療方案。

關(guān)于肢端肥大癥患者的治療藥物主要分為生長(zhǎng)抑素受體配體(SRLs)、多巴胺受體激動(dòng)劑(DAs)和GH受體拮抗劑(GHRA)三大類。其中生長(zhǎng)抑素受體配體(SRLs)通過與生長(zhǎng)激素腺瘤細(xì)胞表達(dá)的生長(zhǎng)抑素受體(SSTR)結(jié)合，發(fā)揮抑制生長(zhǎng)激素（GH）分泌、降低IGF-1的作用，來保持患者良好的健康狀況。

目前國(guó)內(nèi)可選的生長(zhǎng)抑素受體配體(SRLs)包括一代藥物醋酸奧曲肽微球，醋酸蘭瑞肽，國(guó)外已上市的SRLs還有長(zhǎng)效帕瑞肽。與一代相比，二代藥物長(zhǎng)效帕瑞肽（SIGNIFOR? LAR）對(duì)SSTRs的譜系親和力范圍更廣，對(duì)SSTR1、2、3、5均具有親和力。2014年歐洲藥品管理局(EMA)批準(zhǔn)長(zhǎng)效帕瑞肽適用于治療不能手術(shù)或手術(shù)無法治愈且接受另一種生長(zhǎng)抑素類似物治療控制不佳的肢端肥大癥成人患者。目前國(guó)內(nèi)尚未上市。但這一現(xiàn)狀現(xiàn)在已得到改變。

2013年2月28日國(guó)務(wù)院正式批復(fù)海南設(shè)立博鰲樂城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)，并發(fā)布九項(xiàng)獨(dú)一無二的支持政策，可以概括為“四個(gè)特許”：特許醫(yī)療、特許經(jīng)營(yíng)、特許研究、特許國(guó)際交流。通過特許醫(yī)療政策的支持，讓患者可同步使用國(guó)外已上市，但國(guó)內(nèi)尚未獲批上市的藥品/醫(yī)療器械。這讓中國(guó)患者看到了同步使用國(guó)際創(chuàng)新藥物的希望。目前，長(zhǎng)效帕瑞肽在國(guó)家先行先試醫(yī)藥政策的支持下，已經(jīng)被博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心成功引入，患者在博鰲樂城就可以申請(qǐng)用藥，為國(guó)內(nèi)有創(chuàng)新藥物需求的患者提供了更多的選擇。

隨著近幾年對(duì)肢端肥大癥疾病的宣傳，國(guó)內(nèi)針對(duì)該病的診治越來越成熟，患者的診療質(zhì)量和健康情況得到了很大程度的提升。在全球肢端肥大癥關(guān)愛日之際，為了更好地宣傳肢端肥大癥患者，提升臨床診治水平，提高公眾的疾病認(rèn)知，由博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心發(fā)起的“全球肢端肥大癥關(guān)愛日多學(xué)科線上活動(dòng)”將于11月1日在線上與大家見面。

歡迎大家上線關(guān)注。讓我們一起肢端肥大癥！

請(qǐng)搜索“博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心”，關(guān)注公眾號(hào)即可獲取直播鏈接進(jìn)行觀看。

醫(yī)生簡(jiǎn)歷：

趙曜，主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師，復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院虹橋院區(qū)副院長(zhǎng)、華山醫(yī)院神經(jīng)外科副主任，教育部長(zhǎng)江學(xué)者特聘教授、國(guó)家杰青，復(fù)旦大學(xué)神經(jīng)外科研究所副所長(zhǎng)，中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)外科分會(huì)青年委員會(huì)副主任委員。主要從事各類腦腫瘤的臨床手術(shù)治療。尤其擅長(zhǎng)鞍區(qū)腫瘤（垂體瘤、顱咽管瘤、脊索瘤等）的微創(chuàng)手術(shù)和應(yīng)用基礎(chǔ)研究。

張朝云，醫(yī)學(xué)博士，主任醫(yī)師，博士生導(dǎo)師，復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院內(nèi)分泌科副主任，中華醫(yī)學(xué)會(huì)糖尿病學(xué)分會(huì)青年委，中華醫(yī)學(xué)會(huì)糖尿病分會(huì)微血管并發(fā)癥學(xué)組副組長(zhǎng)，中國(guó)微循環(huán)學(xué)會(huì)糖尿病與微循環(huán)委員會(huì)腎病學(xué)組副組長(zhǎng)，中國(guó)神經(jīng)科學(xué)學(xué)會(huì)神經(jīng)內(nèi)穩(wěn)態(tài)和內(nèi)分泌分會(huì)委員，中國(guó)垂體瘤協(xié)作組委員等。長(zhǎng)期從事內(nèi)分泌代謝疾病的臨床診治和研究，尤其是鞍區(qū)疾病、糖尿病腎病等

周翔，副主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)博士，復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)外科。上海市垂體瘤研究中心成員，長(zhǎng)期從事神經(jīng)外科顱腦腫瘤的微創(chuàng)手術(shù)治療，包括垂體瘤、腦膜瘤、膠質(zhì)瘤、聽神經(jīng)瘤、顱咽管瘤、椎管脊髓腫瘤等。尤其擅長(zhǎng)神經(jīng)內(nèi)鏡下經(jīng)鼻垂體瘤、顱咽管瘤、鞍區(qū)腦膜瘤、脊索瘤等的微創(chuàng)手術(shù)治療。

張少玲，主任醫(yī)師，中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院內(nèi)分泌科垂體腎上腺亞專科主任。中華醫(yī)學(xué)會(huì)內(nèi)分泌學(xué)會(huì)腎上腺學(xué)組成員、中國(guó)垂體瘤協(xié)作組成員、廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)內(nèi)分泌學(xué)會(huì)常委、廣東省醫(yī)師學(xué)會(huì)內(nèi)分泌代謝專業(yè)委員會(huì)腎上腺學(xué)組副組長(zhǎng)、廣東省中藥學(xué)會(huì)內(nèi)分泌專業(yè)委員會(huì)副主委。

關(guān)于博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心

博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心（以下簡(jiǎn)稱為“中心”）成立于2020年4月，由海南博鰲樂城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)管理局、維健投資（香港）有限公司、博鰲未來醫(yī)院三方共建于海南博鰲，旨在“與全球同步的速度，致力于將最先進(jìn)的罕見病產(chǎn)品導(dǎo)入中國(guó)市場(chǎng)，給中國(guó)及周邊國(guó)家和地區(qū)的罕見病患者及家庭帶來前所未有的希望”。了解中心的詳細(xì)信息及可及藥物可關(guān)注“博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心”微信公眾號(hào)。

參考文獻(xiàn)：

[1] 中國(guó)垂體腺瘤協(xié)作組. 中國(guó)肢端肥大癥診治共識(shí)（2021版）[J]. 中華醫(yī)學(xué)雜志,2021,101(27):2115-2126. DOI:10.3760/cma.j.cn112137-20210106-00022.

[2] Gheorghiu ML. NEWS IN ACROMEGALY. Acta Endocrinol (Buchar). 2017 Jan-Mar;13(1):129-130. doi: 10.4183/aeb.2017.129. PMID: 31149162; PMCID: PMC6525745.

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[4] 2019《中國(guó)肢端肥大癥患者調(diào)研報(bào)告》

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