高個(gè)子是很多的人夢想，

但對(duì)一種人來說，

過度的生長成了他們的痛苦。

由于生長激素的過度分泌，

他們常常表現(xiàn)為身材高大，手足肥大，

皮膚粗厚。

同時(shí)，還會(huì)伴隨內(nèi)臟增大、骨關(guān)節(jié)病變，

以及睡眠呼吸暫停綜合征等疾病的發(fā)生。

這群人就是“肢端肥大癥患者”。

肢端肥大癥，

一種罕見的內(nèi)分泌疾病。

每年11月1日，

是全球肢端肥大癥關(guān)愛日。

今天，帶大家來認(rèn)識(shí)這種罕見疾病。

認(rèn)識(shí)肢端肥大癥：

每年11月1日，是全球肢端肥大癥關(guān)愛日（World Acromegaly Awareness Day），旨在提高對(duì)肢端肥大癥患者的關(guān)愛，幫助患有這種罕見內(nèi)分泌疾病的人得到及時(shí)的診斷和有效治療。

肢端肥大癥是一種罕見且診斷不足的疾病，在95%以上的病例中，由生長激素(GH)分泌的垂體腺瘤引起。生長激素的過度分泌導(dǎo)致胰島素樣生長因子1 (IGF-1)的過度分泌，從而導(dǎo)致多系統(tǒng)疾病，其特征為軀體過度生長、多種共病、身體畸形和死亡率增加。

復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)外科趙曜教授介紹，肢端肥大癥是一種起病隱匿的慢性進(jìn)展性內(nèi)分泌疾病，其主要病因是垂體腺瘤產(chǎn)生過量的生長激素（GH）。患者發(fā)生糖尿病、高血壓、心腦血管疾病、呼吸系統(tǒng)疾病以及惡性腫瘤等并發(fā)癥的幾率增大，對(duì)患者的生命健康產(chǎn)生嚴(yán)重威脅。因此，應(yīng)該對(duì)肢端肥大癥患者進(jìn)行及早診斷和有效治療。在全球肢端肥大癥關(guān)愛日之際，趙教授也呼吁全社會(huì)能關(guān)注肢端肥大癥患者群體，讓該患者群體獲得更好的醫(yī)療診治。

肢端肥大癥發(fā)病率

國內(nèi)尚無臨床流行病學(xué)數(shù)據(jù)不詳。國外報(bào)道肢端肥大癥的患病率為（2.8～13.7）/10萬，年發(fā)病率為（0.2～1.1）/10萬。

肢端肥大癥的臨床癥狀

肢端肥大癥患者由于體內(nèi)生長激素的過度分泌導(dǎo)致胰島素樣生長因子1 (IGF-1)的過度分泌，進(jìn)而會(huì)影響患者身體的骨骼、組織和器官過度生長，造成患者外表發(fā)生不同的表征。

根據(jù)2019《中國肢端肥大癥患者調(diào)研報(bào)告》顯示，絕大部分受訪患者最初出現(xiàn)的主要癥狀有手足肥大和面容改變，有相當(dāng)一部分患者出現(xiàn)了打鼾，多汗，關(guān)節(jié)痛，齒疏,心悸，反咬合，睡眠呼吸暫停，高脂血癥，有少數(shù)患者還有房顫和巨人癥的癥狀。

此外，還出現(xiàn)了頭痛，多毛，月經(jīng)不調(diào)或閉經(jīng)，視力下降，痤瘡，腰背痛，性欲下降，視野缺損，性功能減退，泌乳等次要癥狀。

關(guān)于治療

根據(jù)2019《中國肢端肥大癥患者調(diào)研報(bào)告》顯示，國內(nèi)80%以上的肢端肥大癥患者都曾被誤診過，這提示我們及時(shí)、準(zhǔn)確的診斷對(duì)于患者的對(duì)癥治療非常重要。

目前針對(duì)肢端肥大癥患者的治療，臨床主要通過手術(shù)、放療和藥物進(jìn)行治療。具體方案，需要通過臨床多學(xué)科評(píng)估，及結(jié)合患者自身具體情況來制定個(gè)體化治療方案。

關(guān)于肢端肥大癥患者的治療藥物主要分為生長抑素受體配體(SRLs)、多巴胺受體激動(dòng)劑(DAs)和GH受體拮抗劑(GHRA)三大類。其中生長抑素受體配體(SRLs)通過與生長激素腺瘤細(xì)胞表達(dá)的生長抑素受體(SSTR)結(jié)合，發(fā)揮抑制生長激素（GH）分泌、降低IGF-1的作用，來保持患者良好的健康狀況。

目前國內(nèi)可選的生長抑素受體配體(SRLs)包括一代藥物醋酸奧曲肽微球，醋酸蘭瑞肽，國外已上市的SRLs還有長效帕瑞肽。與一代相比，二代藥物長效帕瑞肽（SIGNIFOR? LAR）對(duì)SSTRs的譜系親和力范圍更廣，對(duì)SSTR1、2、3、5均具有親和力。2014年歐洲藥品管理局(EMA)批準(zhǔn)長效帕瑞肽適用于治療不能手術(shù)或手術(shù)無法治愈且接受另一種生長抑素類似物治療控制不佳的肢端肥大癥成人患者。目前國內(nèi)尚未上市。但這一現(xiàn)狀現(xiàn)在已得到改變。

2013年2月28日國務(wù)院正式批復(fù)海南設(shè)立博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)，并發(fā)布九項(xiàng)獨(dú)一無二的支持政策，可以概括為“四個(gè)特許”：特許醫(yī)療、特許經(jīng)營、特許研究、特許國際交流。通過特許醫(yī)療政策的支持，讓患者可同步使用國外已上市，但國內(nèi)尚未獲批上市的藥品/醫(yī)療器械。這讓中國患者看到了同步使用國際創(chuàng)新藥物的希望。目前，長效帕瑞肽在國家先行先試醫(yī)藥政策的支持下，已經(jīng)被博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心成功引入，患者在博鰲樂城就可以申請(qǐng)用藥，為國內(nèi)有創(chuàng)新藥物需求的患者提供了更多的選擇。

隨著近幾年對(duì)肢端肥大癥疾病的宣傳，國內(nèi)針對(duì)該病的診治越來越成熟，患者的診療質(zhì)量和健康情況得到了很大程度的提升。在全球肢端肥大癥關(guān)愛日之際，為了更好地宣傳肢端肥大癥患者，提升臨床診治水平，提高公眾的疾病認(rèn)知，由博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心發(fā)起的“全球肢端肥大癥關(guān)愛日多學(xué)科線上活動(dòng)”將于11月1日在線上與大家見面。

歡迎大家上線關(guān)注。讓我們一起肢端肥大癥！

請(qǐng)搜索“博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心”，關(guān)注公眾號(hào)即可獲取直播鏈接進(jìn)行觀看。

醫(yī)生簡歷：

趙曜，主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師，復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院虹橋院區(qū)副院長、華山醫(yī)院神經(jīng)外科副主任，教育部長江學(xué)者特聘教授、國家杰青，復(fù)旦大學(xué)神經(jīng)外科研究所副所長，中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)外科分會(huì)青年委員會(huì)副主任委員。主要從事各類腦腫瘤的臨床手術(shù)治療。尤其擅長鞍區(qū)腫瘤（垂體瘤、顱咽管瘤、脊索瘤等）的微創(chuàng)手術(shù)和應(yīng)用基礎(chǔ)研究。

張朝云，醫(yī)學(xué)博士，主任醫(yī)師，博士生導(dǎo)師，復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院內(nèi)分泌科副主任，中華醫(yī)學(xué)會(huì)糖尿病學(xué)分會(huì)青年委，中華醫(yī)學(xué)會(huì)糖尿病分會(huì)微血管并發(fā)癥學(xué)組副組長，中國微循環(huán)學(xué)會(huì)糖尿病與微循環(huán)委員會(huì)腎病學(xué)組副組長，中國神經(jīng)科學(xué)學(xué)會(huì)神經(jīng)內(nèi)穩(wěn)態(tài)和內(nèi)分泌分會(huì)委員，中國垂體瘤協(xié)作組委員等。長期從事內(nèi)分泌代謝疾病的臨床診治和研究，尤其是鞍區(qū)疾病、糖尿病腎病等

周翔，副主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)博士，復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)外科。上海市垂體瘤研究中心成員，長期從事神經(jīng)外科顱腦腫瘤的微創(chuàng)手術(shù)治療，包括垂體瘤、腦膜瘤、膠質(zhì)瘤、聽神經(jīng)瘤、顱咽管瘤、椎管脊髓腫瘤等。尤其擅長神經(jīng)內(nèi)鏡下經(jīng)鼻垂體瘤、顱咽管瘤、鞍區(qū)腦膜瘤、脊索瘤等的微創(chuàng)手術(shù)治療。

張少玲，主任醫(yī)師，中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院內(nèi)分泌科垂體腎上腺亞專科主任。中華醫(yī)學(xué)會(huì)內(nèi)分泌學(xué)會(huì)腎上腺學(xué)組成員、中國垂體瘤協(xié)作組成員、廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)內(nèi)分泌學(xué)會(huì)常委、廣東省醫(yī)師學(xué)會(huì)內(nèi)分泌代謝專業(yè)委員會(huì)腎上腺學(xué)組副組長、廣東省中藥學(xué)會(huì)內(nèi)分泌專業(yè)委員會(huì)副主委。

關(guān)于博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心

博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心（以下簡稱為“中心”）成立于2020年4月，由海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)管理局、維健投資（香港）有限公司、博鰲未來醫(yī)院三方共建于海南博鰲，旨在“與全球同步的速度，致力于將最先進(jìn)的罕見病產(chǎn)品導(dǎo)入中國市場，給中國及周邊國家和地區(qū)的罕見病患者及家庭帶來前所未有的希望”。了解中心的詳細(xì)信息及可及藥物可關(guān)注“博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心”微信公眾號(hào)。

參考文獻(xiàn)：

[1] 中國垂體腺瘤協(xié)作組. 中國肢端肥大癥診治共識(shí)（2021版）[J]. 中華醫(yī)學(xué)雜志,2021,101(27):2115-2126. DOI:10.3760/cma.j.cn112137-20210106-00022.

[2] Gheorghiu ML. NEWS IN ACROMEGALY. Acta Endocrinol (Buchar). 2017 Jan-Mar;13(1):129-130. doi: 10.4183/aeb.2017.129. PMID: 31149162; PMCID: PMC6525745.

[3] Gadelha MR, Bronstein MD, Brue T, Coculescu M, Fleseriu M, Guitelman M, Pronin V, Raverot G, Shimon I, Lievre KK, Fleck J, Aout M, Pedroncelli AM, Colao A; Pasireotide C2402 Study Group. Pasireotide versus continued treatment with octreotide or lanreotide in patients with inadequately controlled acromegaly (PAOLA): a randomised, phase 3 trial. Lancet Diabetes Endocrinol. 2014 Nov;2(11):875-84. doi: 10.1016/S2213-8587(14)70169-X. Epub 2014 Sep 24. PMID: 25260838.

[4] 2019《中國肢端肥大癥患者調(diào)研報(bào)告》

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