健康是與每個人息息相關的話題，隨著現代檢測技術的不斷進步和資本力量的加速推動，基因檢測成了熱門行業，吸引著人們的關注。基因檢測行業的迅速發展似乎讓人們覺得通過基因檢測預測或者治療某些疾病已經成為可能。基因檢測是否真正能夠幫助人們實現對疾病的提前把控？基因檢測究竟在臨床診斷中扮演著什么樣的角色？

9月5日下午，搜狐SoPlus邀請了微基因CEO 陳鋼、鹍遠基因 CEO 張江立、聚道科技 CEO 李廈戎、裕策生物 CEO 高志博、艾吉泰康 VP 白曉旭以及北極光創投投資副總裁宋高廣，共同討論了基因檢測在商業應用和臨床醫學領域的應用、發展與挑戰。

基因檢測，了解多少？

雖然基因檢測在近幾年越來越多地進入了大眾的視野，但是普通民眾對于基因檢測的認識仍然比較模糊，微基因 CEO 陳鋼介紹到，對于基因檢測是否準確的問題，要從兩個方面來看：目前基因檢測已經可以給出比較準確的位點數據結果。以微基因為例，我們檢測的基因位點原始數據，在嚴格的質控程序之下，能夠保證超過 99.9% 的準確率。

另一方面則是對于基因位點數據的準確分析和解讀。除了參考各類科研權威的期刊文獻之外，微基因還會通過科研機構合作等方式盡可能驗證其科學性，也不排除現在行業中存在著對檢測結果進行夸大解釋的現象，這種行為實際上拖慢了整個行業的發展。不過隨著越來越多研究機構的加入，整個行業也朝著比較樂觀的方向發展。

微基因 CEO 陳鋼

鹍遠基因CEO張江立認為，如果檢測機構是值得信賴的，那么檢測結果應當是靠譜的。基因檢測只是一個技術手段，具體要看它應用的場景來判斷其應用價值。艾吉泰康 VP 白曉旭同樣指出，基因檢測本身是一個工具而不是一個真正的臨床結果，不要過度神話基因檢測。普通公眾應該相信檢測機構的專業認證，相信并期待基因檢測會帶來更多新的可能。

基因檢測的快速發展離不開技術的快速進步，聚道科技CEO李廈戎介紹了基因檢測的大致發展歷程，基因檢測起源于人類基因組計劃，后來隨著技術的不斷發展，二代測序技術的出現成為基因檢測重要的發展節點。2013年左右，測序技術成本降低到普通民眾可以接受的程度，這一行業得到了真正的快速發展。測序技術的不斷成熟和實際應用也讓許多人看到了行業發展的希望而紛紛入局。2015年我國提出精準醫療計劃，國家高度重視基因技術在醫療領域的應用并投入了大量資金支持發展，產學研協同跟進為這一行業的發展增加了動力。

聚道科技 CEO 李廈戎

裕策生物CEO高志博也指出，基因技術已經發展多年，基因檢測具體運用到醫療這一領域主要和精準醫療計劃有關，即希望根據基因檢測對個體進行更加個性化和精準化的診斷。例如腫瘤是一種和基因突變相關的疾病，每個個體都不一樣，即便是同樣是肺癌，每個人的情況都不一樣，即便是同一個肺癌病人他的每一個癌細胞都不一樣，所以對于癌癥這樣與基因息息相關的疾病來說，研究基因的意義就非常重大。

北極光創投投資副總裁宋高廣表示，在藥物研發上也體現了基因研究的價值，從基因層面發現藥物靶點成為藥物研發的重要研究內容，進而推動與基因層面相關的醫療問題，以后的基因應用將不僅僅是預測疾病，還將包括疾病的后續治療過程。

北極光創投 投資副總裁 宋高廣

基因檢測的廣泛落地

關于基因檢測技術的具體應用，張江立介紹道，目前對基因檢測技術的應用已經有很多方面，可以用在消費者的基因檢測，也可以運用在臨床醫療中。在醫療的應用中，目前可以根據不同的場景，發揮不同的作用，既包括指導腫瘤靶向治療和免疫治療的伴隨診斷，也包括基于大樣本驗證下開發的篩查級應用，比如腫瘤的早期篩查或診斷。

基因檢測技術在不同的場合可以得到不同的應用，但是需要注意的是，任何一個醫學級的應用都必須經過循證醫學大樣本的驗證，才能真正推向臨床的應用，這是對患者和受檢者負責的態度。

陳鋼認為，對于基因檢測的結果能不能用來做診斷，還需要根據具體檢測的內容和目標做出判斷。比如在遺傳病方面，現在已經可以根據基因檢測作出篩查和診斷。而微基因所屬的消費級基因檢測，更多的是起到一個健康風險、遺傳性疾病等方面的預警作用，可以提醒我們潛藏的一些風險，幫助調整生活、飲食習慣，更加科學地來管理健康。如果檢測出來某類疾病風險數值很高、又存在家族病史的情況，就需要對這些方面額外注意。

高志博介紹了目前腫瘤基因檢測的應用，腫瘤如果是在早期被診斷出來，可以直接切除，但有很多患者是在中晚期才發現，需要用藥或者化療，這時基因檢測可以從化療敏感性判斷、藥物靶向以及免疫治療等方面提供幫助。免疫治療是新興的領域，有過治療晚期患者成功的案例，甚至被患者當成“神藥”。基因檢測可以通過優勢人群篩選判斷哪些人群適合免疫治療、聯合治療的方案選擇判斷，以及個性化精準免疫治療等幾個層面來幫助患者進行免疫治療。

裕策生物 CEO 高志博

宋高廣概括支指出，所有和基因相關的生老病死都是應用，目前藥物研發和基因有很大關系，而未來整個治療過程都會和基因息息相關，例如越來越多的疾病可以通過基因來細分，以往是從病理上來分析疾病，而未來將可能會從基因角度重新對疾病進行劃分和分析。

前景與挑戰并重

目前針對同一樣本的基因檢測可能會有不同的報告結果，應該如何推動基因產業商業標準化和規范化？張江立表示，不同基因檢測平臺的結果大部分情況下會保持一致，但差異肯定是客觀存在的，可以設定出標準來保證不同的實驗室、不同時間點以及不同操作人員能夠得到一致性較好的結果。

鹍遠基因 CEO 張江立

宋高廣認為，目前沒有任何一種技術形式下的檢測可以做到百分百準確，只能努力在準確度和靈敏度上趨近于百分百，基于目前的技術情況，報告結果有差異是正常的，應該客觀對待這一現象。基因檢測是為臨床的判斷和解讀提供輔助性幫助，診斷結果還需要結合患者的體征癥狀進行具體判斷，并不能作為診斷的唯一因素。

陳鋼指出報告結果的不一致很大程度上是解讀部分的差異，其中可能來源于解讀規則的復雜性、數據處理能力、不同企業之間的數據量規模等因素，隨著規則的不斷細化和樣本量的不斷擴大這一問題會逐漸得到改善。

李廈戎進一步表示，基因檢測報告結果的產生是采樣方式、實驗過程、檢測方法、生物信息分析以及實際臨床解讀等環節的結合。只有每一環節都做到標準化和規范化，才能知道差異點在哪里，從而控制結果的一致性。基因檢測只是一種檢測手段，需要和醫學專業相結合才會產生真正的價值。

高志博補充道，基因檢測應用到臨床上其實應該是高門檻和高監管的，目前不排除行業大熱而出現的專業素養不足的外行涌入渾水摸魚的現象，行業目前可能在監管上還需要進一步規范。我國已經在推動實驗室檢測能力的標準，發現大部分實驗室都具備準確檢測的能力，只是每個實驗室標準和靈敏度的差異可能會導致結果的差異。

目前基因檢測在技術領域已經得到了很大的發展，已經出現了一代二代三代基因測序技術，李廈戎認為幾代基因測序技術之間不是簡單的取代關系，只是出現時間和技術特征有所不同。比如一代測序準確性較高但只能檢測小片段樣本，二代測序可以高準確地處理大量的片段數據，在臨床上有著較多的應用，三代測序可以解決二代測序不能處理的長序列片段，但在準確性上還有不足，幾代測序技術都有各自的應用場景和應用內容。

宋高廣用了一個比喻來說明幾代基因測序技術的關系，他提出就像對汽車、高鐵或飛機等交通工具的選擇，是根據不同的行程和不同的時間點等實際情況而做出具體選擇的，選擇什么樣的工具是根據具體情況而定，它們之間并不是取代的關系。

白曉旭也指出，測序技術一代二代及三代叫法的來源是根據技術原理和出現時間的區別，這并不是意味著后來者是對上一代技術的淘汰。相反的還有很多互補性的應用，技術間的適用場景差異也十分明顯。目前技術的應用是三代技術并存的狀態，其中以二代技術為主。隨著基因測序成本的不斷降低，基因測序市場正在不斷擴寬，不斷有新的場景涌入，這時就更需要將不同的技術應用到適配的場景中去。未來技術的應用結構也許會有變化，但可能還是不同場景下需要應用到不同的技術的狀態。

艾吉泰康 副總裁 白曉旭

目前基因檢測行業雖然進入了快速發展階段，但是嘉賓們也提出了基因檢測行業面臨的問題和挑戰。陳鋼指出目前人才缺乏還是產業面臨的最大挑戰，生物信息學是跨學科甚至是跨世紀的學科，目前學校培養體系下的知識和企業實際應用的要求之間存在著差距，產學之間需要形成合作。

李廈戎認為，生物信息是一門新興學科，缺乏一定的學科基礎，來自于計算機、生物學、醫學等不同學科背景的人都認為自己在做生物信息，但其實做的可能不太一樣。人才的培養還需要行業的發展，當行業和數據積累到一定程度，人才會越來越多，培養機制也會越來越完善。

高志博表示，學校對生物信息學生的培養是基礎的，但企業的需求更細致，人才的劃分也就更清晰。目前國內所謂生物信息人才的缺乏是細分方向上生物信息人才的缺乏，要對這個行業中某一方向的發展有足夠清晰的認識。解決人才問題，更多需要對高端及前沿的技術進行探索以解決問題。

張江立還提到目前基因檢測存在著兩個門檻，一是技術門檻，例如對腫瘤的早期篩查，需要采用無創及靈敏度很高的方法，對檢查對象體內的微量基因信號進行檢測；第二是樣本門檻，需要大量的樣本數據，尤其是大隊列的數據提供臨床支持。由于門檻的存在，需要企業長期的技術積累和研發投入，經過較長時間才能獲得突破。

白曉旭指出目前在國內基因測序產業結構上尚存在不平衡的問題，總體來說，處于上游的儀器端和試劑端的企業數目和市場占比仍較低，而處于下游的應用端和服務端，其企業數量和市場發展的增幅是非常快的。上游的儀器試劑端發展面臨的主要問題是技術壁壘，不過近年來正逐漸走出困境。走出困境的極大利好體現在四個方面：

一是技術上的壁壘正在或已經被打破，國產測序儀和核心試劑組分供應商已經有可比肩海外競品的指標和參數，專利、文章與對照驗證都已經有了較為喜人的結果；

二是國內良好的政策支撐，今年年初頒布的首套政策為國產儀器注入強心針，目前已有部分國產儀器通過國家醫療器械注冊認證，國內政策支撐將成為促進民族品牌發展的重要推動力；

三是市場激增的應用需求端和對成本把控的更高要求，基因檢測市場本身就是增量市場，隨著測序成本的不斷降低，很多新的應用場景在不斷被開發出來，這些新的需求方向也往往會激發更高的成本訴求；

四是國際大環境的影響。隨著中美貿易戰的打響，很多原產地是美國的試劑耗材已經或即將面臨漲價的風險，中國質造民族企業將迎來更好的機遇。而且，在打破海外完全性上游供應方依賴上，中國質造需要的不僅僅某一個上游品牌的崛起，要共同建立百花齊放的中國上游產業鏈條，才能在國際市場上有充分的議價權，對下游產品有更好的定價權，真正惠及于民。

事實上，目前在基因檢測的核心試劑組分上，中國質造企業已經有了非常亮眼的表現，以捕獲試劑為例，國產品牌已經做到四個從無至有：技術本身從無到有、生產體系從無到有、技術標準從無到有、定價權從無到有。對于基因測序上游從業者們來說，中國質造的春天，正在到來。